RETT SYNDROM
| Symptomer | Utbredelse | Årsaker | Behandling | Prognose | |
| Pårørende | Lenker | Forsiden |
Rett syndrom er en medfødt, gjennomgripende utviklingsforstyrrelse av ukjent årsak som inntil nå kun er beskrevet hos jenter. Barnelegen Andreas Rett (derav navnet) i Wien beskrev tilstanden i en artikkel i 1966, men syndromet ble først internasjonalt kjent i 1983. Rett syndrom fører til alvorlig psykisk og fysisk funksjonshemming, og personer med Rett syndrom har behov for et omfattende hjelpetilbud gjennom hele livet.
Barn med Rett syndrom blir født friske, men hjernen skades og slutter å vokse mellom 6 måneders og 21/2 års alder. Utviklingen blir forsinket, eller stopper helt opp. Sykdommen viser seg oftest hos jenter mellom 6 og 18 måneder som inntil da har utviklet seg normalt. De begynner gradvis å miste interessen for sine omgivelser, slutter å pludre eller snakke, og stopper opp i mental og motorisk utvikling. Jentene mister i tillegg etter hvert tidligere lærte ferdigheter. Forløpet kan være gradvis eller inntreffe brått og dramatisk.
Sykdommen begynner med nedsatt evne til kontakt og tap av ervervede ferdigheter i hendene. Den utvikler seg til sterk utviklingshemning med omfattende bevegelsesproblemer. Jenter med Rett syndrom kan gråte og skrike uten påviselig grunn, og de unndrar seg kontakt med andre mennesker. I denne fasen blir Rett syndrom ofte feildiagnostisert som autisme.
Hjernen, som inntil nå har utviklet seg normalt vil vokse saktere. Jentene mister evnen til å bruke hendene uten at det foreligger lammelser. En forverring av tilstanden finner sted over en periode på ett år eller mindre, og er vanligvis avsluttet ved treårsalderen. Barna fungerer utad som sterkt psykisk utviklingshemmede, og kroppen blir i tillegg mer og mer ustø. Jenter med Rett syndrom utvikler etter hvert flere spesielle særtrekk som gjør det lettere å stille riktig diagnose.
Evnen til koordinerte bevegelser i hendene avtar, og jentene utvikler ensartede og stereotype håndbevegelser. Det mest vanlige er å vri hendene rundt hverandre som om de vasker dem hele tiden. Tre-fjerdedeler utvikler epilepsi innen 5-6 års alder. Gangfunksjonen blir dårligere, og de fleste blir rullestolbrukere i tenårene. Føttene vokser mindre enn normalt, og er ofte blå-røde og svært kalde.
De fleste har sterk bøyning av ryggen etter 15 års alder, og kroppshøyden blir som regel kortere enn forventet. De er ofte tynne.
Kommunikasjonsevnen med omverdenen kan bli noe bedre med tiden, mens grovmotorikken blir dårligere. Selv om de kan gi uttrykk for hvordan de har det, forblir de språkløse resten av livet.
Estimater av forekomsten varierer fra fem til ti per 100 000 jenter. I Norge tilsvarer dette 2-3 nye tilfeller pr. år. Hyppigheten er den samme over hele verden.
Det er i de senere år beskrevet tilsvarende særtrekk hos gutter, men disse har foreløpig ikke blitt diagnostisert som Rett syndrom. Muligheten for at syndromet kan forekomme hos gutter er ennå åpen, men hittil foreligger det ingen sikre beskrivelser.
Ettersom det bare er beskrevet jenter med denne tilstanden, har man antatt at sykdommen kan skyldes en arvemekanisme som er knyttet til X-kromosomet og som fører til tidlig abort for guttefostre. Internasjonal forskning har likevel hittil ikke kunnet påvise noen feil på X-kromosomet hos jenter med Rett syndrom.
Når det gjelder spørsmålet om hvilke fysiologiske prosesser i hjernen som er avvikende, er svaret ennå ukjent. Forskere antar at sykdommen skyldes en stoffskiftefeil i sentralnervesystemet. Det kan være flere biokjemiske eller andre årsaker som sammen fører til Rett syndrom.
En kjenner i dag ikke til metoder som kan helbrede eller stoppe sykdomsutviklingen. Derfor er behandlingen rettet mot symptomene som f.eks. epilepsi og skoliose (ryggskjevhet). Denne behandlingen vil ha liten innflytelse på selve sykdomsforløpet, men vil være svært viktig for å forsinke tap av ferdigheter så lenge som mulig, samt motvirke deformiteter. Man må også prøve å kompensere for tapte ferdigheter med tekniske hjelpemidler til kommunikasjon, til å leke, sitte og forflytning.
Hittil finnes det ingen holdepunkter for at sykdommen leder til en for tidlig død i ungdomsalderen. Levealderen for kvinner med Rett syndrom er ikke kjent, men mange kvinner over 40 år med tilstanden er rapportert.
Hva kan jeg gjøre som pårørende til en jente med Rett syndrom?
Hele familien vil ha behov for betydelig støtte på alle plan både fra helsepersonell, trygde- og sosialetaten, barnehager og skoler og andre som den kommer i kontakt med.
Det er viktig å skaffe seg god kunnskap om sykdommen, og benytte seg av den støtten som trengs i alle faser av sykdomsforløpet.
Rett syndrome – fra DRM-WebWatcher. Lenker til internettressurser.